یک تیم تحقیقاتی از دانشگاه کمبریج موفق شده است با یک آزمایش ژنتیکی جدید از نابینایی ارثی در سگ ها جلوگیری کند.

دپارتمان دامپزشکی دانشگاه کمبریج یک آزمایش ژنتیکی ابداع کرده است که از کور شدن سگ ها جلوگیری می کند.

کاترین استانبری نویسنده ارشد این مطالعه که به تازگی در مجله Genes منتشر شده است، گفت: پس از مراجعه یک صاحب سگ مبنی بر اینکه سگش به آتروفی پیش رونده شبکیه(PRA) مبتلا شده و نابینا شده است، تیم ما که در زمینه بیماری های ارثی سگ ها تخصص دارد، دست به کار شد.

وی افزود: اکنون ما یک آزمایش دی ان ای داریم و دیگر هیچ دلیلی وجود ندارد که یک سگ انگلیسی شپرد با آتروفی پیش رونده شبکیه به دنیا بیاید. این آزمایش به پرورش دهندگان راهی برای از بین بردن کامل این بیماری ارائه می دهد.

توسعه آزمایش ژنتیک

این مطالعه به دنبال شناسایی نوع ژن مرتبط با آتروفی پیش رونده شبکیه در سگ های انگلیسی شپرد(ESD) بود. ابتدا از صاحبان و پرورش دهندگان خواستند تا نمونه های دی ان ای را برای آنها تهیه کنند. آنها به شش سگ رسیدند که به آتروفی پیش رونده شبکیه مبتلا بودند و بیست سگ دیگر که مبتلا نبودند.

سپس محققان با استفاده از توالی یابی کل ژنوم آنها توانستند آن جهش ژنتیکی را که باعث این اختلال عملکردی شده است، پیدا کنند.

استانبری می گوید: ما ژنوم دو مورد آتروفی پیش رونده شبکیه را با استفاده از توالی خوانی کوتاه با توالی یابی ایلومینا(Illumina) تعیین توالی کردیم. این داده های توالی جفتی، ۱۵۰ جفت باز را تولید می کند که می توانیم آن را با ژنوم مرجع تراز کنیم و همچنین به ما امکان می دهد تا انواع مختلف ژنوم را که مختص موارد خاص هستند، تجزیه و تحلیل کنیم.

یک سگ باید دو نسخه از این جهش ژنتیکی شناسایی شده را به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. با این حال، آنها همچنان می توانند آن را به نسل بعدی نیز منتقل کنند، زیرا این ژن را حمل می کنند. بنابراین اگر دو ناقل با هم جفت شوند، از هر ۴ سگ یک سگ کور می شود.

شیوه های اصلاح نژاد علت این بیماری است و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. اکنون این آزمایش جدید به پرورش دهندگان کمک می کند تا این بیماری را به طور کامل از بین ببرند.

استانبری گفت: وقتی بینایی سگ شروع به از بین رفتن کرد، هیچ درمانی وجود ندارد و در نهایت کاملاً کور می شود. بعید است که درمانی برای سگی که کور شده است، پیدا شود، اگرچه غیر ممکن نیست.

این مطالعه به انسان هایی که از نابینایی ژنتیکی رنج می برند نیز کمک خواهد کرد

استانبری در دانشگاه کمبریج روی بیماری های چشمی ارثی در سگ ها کار می کند که بیشتر به دلیل شیوه های پرورشی است، زیرا هم خونی در آنها رایج است. تاکنون آنها ۳۳ جهش ژنتیکی سگ را شناسایی کرده اند که ۲۳ مورد از آنها بر چشم آنها تأثیر می گذارد.

این بیماری چند سال پس از تولد آنها ایجاد می شود، یعنی آنها به عنوان توله علائمی از خود نشان نمی دهند. بنابراین پیشگیری بهترین راهبرد است، زیرا زمانی که سگ های بالغ شروع به کور شدن کنند، هیچ درمانی برایشان وجود ندارد.

اکنون این آزمایش با هزینه ۴۸ پوند به همه پرورش دهندگان این امکان را می دهد که به راحتی یک نمونه از دهان سگ بردارند و برای آزمایش ارسال کنند. در واقع با هزینه ای به اندازه یک کیسه غذای سگ، پرورش دهندگان اکنون می توانند قبل از تولید مثل سگ ها، مانع از ابتلای آنها به آتروفی پیشرونده شبکیه در آینده شوند.

این آزمایش در واقع به جای درمان، پیشگیری است و برای افرادی که سگ ها را پرورش می دهند، ارزش افزوده زیادی دارد و دیگر در مورد اینکه آیا توله ها سالم خواهند ماند یا در چند سال آینده به این بیماری وحشتناک مبتلا می شوند، نگرانی نخواهند داشت.

استانبری در پایان گفت: حوزه ژن درمانی در بیماری ارثی چشم در حال پیشرفت است. از این نظر، این مطالعه به دنیای پزشکی کمک می کند تا بیماری چشمی مشابهی را که در انسان به نام رتینیت پیگمنتوزا(شبکیه آماس رنگیزه ای) خود را نشان می دهد که در اثر جهش در ژنی به نام RPF۶۵ ایجاد می شود، درک کند.

از آنجایی که کار بر روی بیماری های ژنتیکی چشم در انسان در حال انجام است، استانبری معتقد است که کار آنها با نشان دادن اهمیت شکل طولانی تری از پروتئین حاوی «اگزون ۴» به تحقیقات انسانی کمک می کند تا یک مشاهده فوق اختصاصی در مورد ماهیت این جهش به دست آورند و می تواند ژن درمانی را پیش ببرد. گفتنی است که انسان های مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا و برخی دیگر از بیماری های ژنتیکی چشم نیز همین جهش را نشان می دهند.

در نهایت این مطالعه که به تازگی در مجله Genes منتشر شده است، هم به انسان ها و هم به سگ ها کمک خواهد کرد.

منبع: فاخته نیوز