یک روش درمانی ژنتیکی جدید که در مراحل آزمایشی قرار دارد، توانسته بینایی چهار کودک مبتلا به نوعی نابینایی ارثی نادر را به طور قابل توجهی بهبود بخشد.

پروفسور میشل مایکلیدِس (Michel Michaelides)، محقق اصلی پژوهش، درباره ی این درمان گفت: «برای نخستین بار، درمانی مؤثر برای شدیدترین نوع نابینایی دوران کودکی داریم. این روش می تواند مسیر جدیدی برای درمان بیماری از همان مراحل ابتدایی باشد.»

علت نابینایی و روش درمانی جدید

این کودکان از بدو تولد به نوعی دیستروفی شبکیه (Retinal Dystrophy) مبتلا بوده اند که به دلیل نقص در ژن AIPL1 ایجاد می شود. این بیماری موجب از بین رفتن سریع سلول های شبکیه – لایه ی حساس به نور در پشت چشم – می شود و در نهایت، بینایی را به حدی کاهش می دهد که افراد تنها قادر به تشخیص روشنایی و تاریکی خواهند بود.

پروفسور جیمز بینبریج (James Bainbridge)، یکی از پژوهشگران این مطالعه، تأکید می کند که نابینایی در کودکان خردسال اثرات مخربی بر رشد و تکامل آن ها دارد و اضافه می کند: «این روش درمانی می تواند زندگی کودکانی که شدیدترین نوع این بیماری را دارند، دگرگون کند.»

ژن درمانی چگونه انجام شد؟

این روش شامل تزریق نسخه های سالم ژن AIPL1 به داخل شبکیه است. در این فرآیند، از یک ویروس بی ضرر به عنوان حامل ژن استفاده می شود. ویروس، سلول های شبکیه را آلوده می کند و موجب می شود که سلول ها پروتئینی را که این ژن کُد می کند، تولید کنند. این پروتئین نقشی حیاتی در عملکرد و بقای سلول های شبکیه دارد، بنابراین درمان باعث می شود سلول ها مدت طولانی تری سالم بمانند و عملکرد بهتری داشته باشند.

نتایج چشمگیر درمان ژنتیکی

کودکان تحت درمان بین یک تا سه سال سن داشتند و هر یک فقط در یکی از چشم هایشان تحت این درمان قرار گرفتند (برای رعایت ایمنی). پس از گذشت سه تا چهار سال از این درمان، بررسی ها نشان داد که میزان بینایی هر چهار کودک به شکل قابل توجهی بهبود یافته است.

اما شاید بهترین توصیف را از زبان والدین این کودکان بشنویم. مادر جِیس (Jace)، یکی از کودکان تحت درمان، می گوید: «او چند هفته پس از جراحی، به تلویزیون و گوشی تلفن واکنش نشان داد. بعد از شش ماه، می توانست از چند متری، ماشین های مورد علاقه اش را تشخیص دهد و نام ببرد. مغزش به زمان نیاز داشت تا پردازش کند که حالا می تواند چیزها را ببیند.»

او همچنین اشاره می کند که کودکان مبتلا به مشکلات بینایی معمولاً در به خواب رفتن مشکل دارند، اما جِیس حالا خیلی راحت تر می خوابد و خواب شبانه اش بسیار آرام تر شده است.

آینده ی این روش درمانی

با اثبات ایمنی این روش، تیم تحقیقاتی در حال درمان کودکان بیشتری با این روش ژن درمانی است. امید آن ها این است که در آینده، این درمان به شکل گسترده تری در دسترس قرار بگیرد و به کودکان بیشتری شانس داشتن بینایی بهتر را بدهد.

پروفسور مایکلیدِس در پایان نتیجه گیری می کند: «نتایج این پژوهش نشان دهنده ی قدرت ژن درمانی در تغییر زندگی انسان هاست.»

منبع: یک پزشک